La sindrome di Norrie è una malattia genetica molto rara, che causa cecità, sordità e ritardo mentale. Colpisce i maschi, mentre le femmine ne sono portatrici sane.
Il primo sintomo visibile è un riflesso pupillare bianco. La malattia varia in maniera molto marcata anche all’interno della stessa famiglia. Ulteriori manifestazioni oculari includono in alcuni casi:
- periferia retinica avascolare,
- emorragie vitreoretiniche,
- pieghe retiniche,
- distacco retinico essudativo e/o trazionale
- persistente vascolarizzazione fetale.
Con l’avanzamento dell’età si osservano un costante restringimento del bulbo oculare, detto anche ptisi del bulbo, accompagnato dalla comparsa della cataratta. La cornea, l’iride, il tessuto ciliato e l’epitelio pigmentato retinico possono essere danneggiati dalla malattia. in aggiunta alla perdita della vista, la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Norrie soffre dell’insorgere di una progressiva perdita dell’udito già nella tarda infanzia o nella prima adolescenza. In una prima fase, si perde la capacità di udire le frequenze alte. Inoltre, oltre la metà dei pazienti dimostra dei sostanziali limiti cognitivi o delle anomalie comportamentali, con caratteristiche molto simili a quelle dell’autismo. Una piccola minoranza di pazienti può soffrire di crisi epilettiche. Un altro sintomo tipico della malattia è un rischio molto maggiore del manifestarsi di anomalie del sistema periferico vascolare, come ad esempio l’insufficienza venosa.
Spesso la sindrome di Norrie, soprattutto a causa della sua rarità, viene facilmente confusa con altre malattie che presentano sintomi simili. Tra queste malattie si contano:
- il retinoblastoma,
- la displasia retinica infantile,
- il vitreo iperplastico primitivo,
- la retinopatia del prematuro,
- la displasia retinica di Reese,
- la sindrome di Coats, la retinoschisi giovanile legata al cromosoma X,
- la sindrome osteoporosi-pseudoglioma,
- la vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR).
La vitreoretinopatia essudativa familiare viene associata alla mutazione di quattro geni diversi (NDP, FZD4, LRP5, TSPAN 12). Pertanto si raccomanda il test genetico per avere una diagnosi che sia la più accurata possibile.
Grazie alla ricerca si è riusciti ad avere una conoscenza più approfondita della malattia, e soprattutto sui modi in cui queste mutazioni genetiche ne causano le caratteristiche cliniche più tipiche. Inoltre si è riusciti a spiegare come si manifestano i fattori biologici che portano alla cecità, alla perdita uditiva, ai caratteristici aspetti cognitivi e comportamentali. Il risultato più importante è sicuramente che con una migliore comprensione di questi meccanismi, si aumentano notevolmente le possibilità di riuscire a capire come poter migliorare la prevenzione o il trattamento dei sintomi clinici, per poter dare supporto maggiore a tutti i pazienti e a tutte le famiglie colpite dalla sindrome di Norrie.