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Fecondazione Assistita: DNA senza pericoli? Ecco come con l’NGS

Scritto da faberrimo il . Pubblicato in Salute

NGSLa frontiera delle tecniche di preimpianto si è spostata un po’ più in là. Il team di ricerca, guidato da Dagan Wells dell’Università di Oxford, ha esaminato il DNA di un futuro nascituro con una tecnica innovativa e rivoluzionaria, per verificare l’assenza di malattie ereditarie avvalendosi della NGS, ovvero della Next Generation Sequencing.

Questa tecnica, utilizzata per valutare gli embrioni, permette di venire a conoscenza rapidamente circa la presenza di malattie ereditarie o anomalie cromosomiche che potrebbero mettere a rischio la vita del bebè. Questa procedura è stata verificata dal team dell’università inglese su quarantacinque embrioni affetti da anomalie genetiche. Confortati da risultati incoraggianti, Dagan Wells e i suoi l’hanno proposta e sperimentata su due coppie che stavano praticando la fecondazione in vitro.
Grazie a questo rivoluzionario metodo di sequenziamento è stato possibile selezionare un singolo embrione per ognuna delle coppie, che, una volta impiantato, ha dato luogo a un gravidanza assolutamente nella norma, mettendo al mondo, nel giugno scorso un bambino assolutamente sano.

Questo studio, presentato negli scorsi giorni a Londra, in occasione del Congresso della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), può essere foriero di importanti novità nel settore della fecondazione medicalmente assistita e abbiamo chiesto al dottor Antonio Scotto, esperto del settore e direttore del Centro di Fecondazione Assistita per la cura e la terapia della coppia infertile, le possibili ricadute: “Questa nuova generazione di tecniche di sequenziamento – osserva il dottor Scotto – aumenta notevolmente la possibilità di rilevare anomalie genetiche e aiuta ad identificare gli embrioni che hanno le più alte possibilità di portare a una gravidanza normale. Tutto ciò – conclude il dottor Scotto – dovrebbe far incrementare il tasso di successo della fertilizzazione in vitro, anche per la fecondazione eterologa, abbassando anche i rischi di incorrere in aborti spontanei”.

Fabrizio Morrone
Centro Fecondazione Assistita

Fecondazione assistita: bocciato a Strasburgo il ricorso italiano sulla legge 40

Scritto da faberrimo il . Pubblicato in Salute

Strasburgo fecondazione assistitaEnnesima bocciatura per la legge 40/2004 in materia di fecondazione assistita, anche a livello Comunitario. Infatti, anche la Corte Europea per i Diritti dell’Uomo di Strasburgo, rigettando il ricorso presentato dal nostro Governo, ha confermato la sentenza del 28 agosto 2012.
Il caso preso in esame dai giudici di Strasburgo metteva in evidenza la contraddizione che c’era tra la possibilità di fare un’amniocentesi per poter eventualmente interrompere una gravidanza, nel caso ci fossero stati gravi motivi di salute per il feto, e l’analisi preimpianto, nelle pratiche di fecondazione medicalmente assistita, che veniva praticata con le stesse finalità, ovvero per garantire a salute del feto e della puerpera.
Ora dopo il rigetto del ricorso presentato dal Governo Italiano, adesso all’Italia dovrà adeguarsi alla normativa europea che, in ambito di analisi di preimpianto per le pratiche di procreazione medicalmente assistita, è meno restrittiva. Naturalmente, a fare da controcanto a questa sentenza c’è la questione morale dei diritti dell’embrione
La notizia che la Corte dei Diritti dell’Uomo di Strasburgo ha chiuso definitivamente la questione ‘europea’ della legge 40/2004 ha dato nuova forza ai rappresentanti dell’Associazione Luca Coscioni. Filomena Gallo, avvocato e segretaria dell’associazione, ha spiegato che allo stato attuale, ai trattamenti di fecondazione assistita possono accedere solo le coppie sterili e solo queste coppie possono fare indagini ‘legalmente’ sullo stato di salute dell’embrione.
Alle coppie fertili, ma affette da malattie genetiche, come l’anemia mediterranea, invece questa possibilità è preclusa. “Con la bocciatura del ricorso presentato dal Governo da parte della Corte europea – ha chiarito l’avvocato Gallo – la Legge 40 dovrà essere adeguata alla Carta europea dei diritti dell’uomo, come previsto dalla sentenza della stessa Corte lo scorso 28 agosto, ora divenuta definitiva, prevedendo l’accesso alle tecniche di fecondazione medicalmente assistita anche per le coppie fertili portatrici di patologie trasmissibili ai figli”.
Naturalmente anche questa sentenza, seppur definitiva, non fermerà il dibattito sull’opportunità o meno della possibilità di scegliere l’embrione da impiantare. Abbiamo chiesto al Dottor Antonio Scotto, direttore del Centro di Fecondazione Assistita, studio e terapia della coppia infertile, un parere su questa vicenda “Quello del diritto degli embrioni non impiantati è, che è uni dei punti centrali di tutta la questione morale”, dice il Dottor Scotto, “è un problema non problema, visto che nessun embrione non impiantato viene distrutto e, anzi, viene conservato in apposite criobanche. Poi, il controsenso di considerare legale e quindi ‘consigliabile’ la pratica della amniocentesi, un esame piuttosto invasivo, oltre che per il feto, invece dell’analisi preimpianto, che non mette al rischio nè feto nè donna, ha in sé un seme di illogicità che mette decisamente in secondo piano qualsiasi rischio concettuale e pratico di eugenetica”

Fecondazione Assistita nella UE: turismo riproduttivo contro la crisi demografica

Scritto da faberrimo il . Pubblicato in Salute

Fecondazione Assistita in EuropaIl tasso di crescita demografica, secondo uno studio dell’Economist, è crollato, nell’Unione Europea, soprattutto negli Stati colpiti più duramente dalla crisi. Questo fattore, aggiunto agli altri ostacoli già noti che deve superare chi vuole avere dei figli, impone un’ulteriore riflessione e osservazione, soprattutto viste le differenze che esistono tra i paesi membri della UE nell’affrontare il tema della Procreazione Medicalmente Assistita.

FECONDAZIONE ASSISTITA IN ITALIA

Partendo proprio dall’Italia, ad esempio, la legge 40 sulla fecondazione assistita, che in diverse azioni legali atte a contrastarla ne hanno evidenziato i limiti, ancora oggi impedisce di praticare tecniche di procreazione eterologa, ovvero utilizzando per la fecondazione ovuli o seme di un terzo soggetto, oppure la possibilità di accedere alle tecniche solo se si è una coppia eterosessuale legalmente sposata. La Corte europea dei diritti dell’uomo di Strasburgo chiamata in causa, in diversi casi, da cittadini italiani che ne volevano in evidenziarne gli elementi discriminatori, nell’agosto 2012 ha dichiarato il sistema legislativo italiano “incoerente” visto che da un lato impedisce a una coppia fertile affetta da una malattia genetica di accedere alla diagnosi pre-impianto degli embrioni, mentre autorizza l’interruzione di gravidanza qualora il feto avesse la stessa patologia. Eppure, contro questa evidente incongruenza invece di provvedere alla modifica della norma, il governo italiano si è opposto alla Corte di Strasburgo.

L’UNIONE E LA FECONDAZIONE

L’accesso alle tecniche di fecondazione assistita è garantita a donne single e coppie in Spagna, Belgio, Svezia e Regno Unito, mente poco al di là dei nostri confini, in Austria, è permessa anche la fecondazione eterologa.
All’ombra della Torre Eiffel , invece, solo le coppie che convivono o sono sposate da almeno due anni, possono accedere alla procreazione medicalmente assistita, con l’opzione di poter praticare la fecondazione eterologa se l’omologa non ha avuto successo. Mentre, in Germania, sono legali sia la fecondazione omologa o eterologa, ma solo per le coppie sposate, con un limite di tre embrioni utilizzabili per ciclo.

QUANDO I BAMBINI FANNO… OLÈ!

Secondo un’indagine condotta dall’European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) nel 2011, la Spagna è la capitale della riproduzione medicalmente assistita in Europa. Da questo studio sembra che il 35-40% delle procedure di riproduzione assistita svolte nella UE sia stato realizzato in cliniche della Penisola Iberica. I flussi di questo “turismo della riproduzione”, provengono in gran parte da Italia, Francia e Gran Bretagna, sia per motivi legali, sia per la qualità dei servizi. Anche In Spagna, infatti, è possibile praticare sia la fecondazione omologa che eterologa per le coppie sposate o conviventi. Numericamente, sempre secondo i dati della ESHRE, su 25mila coppie che si spostano in Europa ogni anno per motivi riproduttivi, 10mila sono italiane.

PER FARE UNA BANCA, CI VUOLE UN SEME.

In Europa la società danese Cryos International è forse la struttura più nota che esporta seme maschile in sessanta paesi, compresa l’Italia, usato probabilmente per scopi di ricerca, visto che nella nostra Repubblica, la donazione di sperma è illegale. Naturalmente anche in altri paesi della UE ci sono banche del seme, ma l’istituto danese è rimasto uno degli ultimi a garantire l’anonimato del donatore, aspetto verso il quale l’uomo, in una coppia eterosessuale, sembra essere particolarmente sensibile, mentre, nelle coppie di donne che si sottopongono a pratiche di fecondazione eterologa, non è così importante.

L’EUROPA È BELLA PERCHÉ È VARIA

“In un mondo sempre più globalizzato, forse la nostra nazione dovrebbe anche aprirsi anche in po’ all’ “internazionalizzazione” di alcune leggi – Dichiara il dottor Antonio Scotto, direttore del “Centro di Fecondazione Assistita, per la cura e la terapia della coppia infertile” ed esperto che opera a livello internazionale nell’ambito della fecondazione medicalmente assistita. “D’altronde, guardando un po’ più in avanti, la nostra Nazione e gli altri Stati dell’Unione, potranno realmente crescere se inizieranno a porsi in modo più concreto il problema della scarsa crescita demografica, agevolando in tutti i modi possibile tutte le persone che intendono esercitare quello che è un diritto d’ogni essere umano, nel modo più libero possibile. Noi, come medici specializzati possiamo dare un grosso aiuto, oltre che pratico, anche etico, come portatori di un pensiero di vita legato alla salute della donna e del feto, senza scivolare nelle derive di un’eugenetica che non è nelle intenzioni di nessun medico degno di questo titolo”.

Fabrizio Morrone
Centro Per la Fecondazione Assistita e la Cura della Coppia Infertile – Napoli, Roma

Fecondazione assistita. Successi fino al 70%: obbiettivo possibile.

Scritto da faberrimo il . Pubblicato in Salute

fecondazione_assistita_costiGrazie al continuo e costante smantellamento della legge 40/2004, a colpi di sentenze e contestazioni nazionali, circa la sua incostituzionalità, e internazionali, per la violazione dei diritti dell’uomo, oggi la Procreazione medicalmente assistita in Italia ha meno paletti e poche catene ancora da spezzare. L’ultimo vero divieto, ormai, rimane solo quello della fecondazione eterologa. “Forse è arrivato il momento di una nuova legge, visto che in molti casi i professionisti del settore, prima di operare, devono rivolgersi alla consulenza di un legale”, dichiara il Dottor Antonio Scotto, direttore del “Centro di Fecondazione Assistita, per la cura e la terapia della coppia infertile” ed esperto che opera a livello internazionale nell’ambito della fecondazione medicalmente assistita.

L’analisi preimpianto
Uno degli strumenti può incrementare in maniera consistente le possibilità di successo di una fecondazione in vitro (IVF) è la diagnosi preimpianto. Questa pratica, che è paragonabile concettualmente ad un’amniocentesi, anche se è molto meno rischiosa, porterebbe la percentuale di successo fino al 70%. E per tutti quelli che storcono il naso davanti alla puzza di eugenetica, va ricordato ce i centri di fecondazione assistita hanno l’obbligo di legge di conservare criogeneticamente gli embrioni non impiantati.

L’orologio biologico
Altro fattore da non sottovalutare per aumentare le possibilità di avere in figlio grazie alla PMA, è la differenza fra l’età anagrafica e quella biologica delle pazienti. Analizzando il patrimonio ovarico grazie all’analisi dell’ormone antimulleriano e con un’ecografia, è possibile determinare l’età biologica e scegliere la terapia più adatta alla quale sottoporre l’aspirante mamma.

Farmaci “personalizzati”
Inoltre, le evoluzioni della farmacogenomica, stanno disegnando nuovi orizzonti terapeutici, soprattutto grazie all’alto livello di “personalizzazione” che permette di agire in modo sempre più preciso sui problemi specifici di ogni paziente. E se questo non bastasse, nuovi studi e nuove scoperte, come il futuro farmaco “pre-implantation factor”, che contiene la sostanza prodotta in vitro dagli embrioni che attecchiscono con successo, ci portano a vedere un futuro molto, ma molto roseo o anche azzurreo…

ERA TEST per l’endometrio. 
Le possibilità di successo di un ciclo di fecondazione assistita dipendono non solo dalla qualità degli embrioni, ma anche dal tessuto endometriale sul quale dovrà attecchire. Un endometrio non recettivo, che non si “collega” in modo corretto con un embrione di buona qualità, vale un buon 20% di possibilità d’insuccesso nei cicli di procreazione assistita. Ma anche in questo caso, eseguendo un “ERA TEST” durante il ciclo mestruale che precede l’impianto, sarà possibile determinare il momento più adatto al trasferimento dell’embrione.

Terapie non convenzionali: Yoga e agopuntura
Anche quelle che sono ancora definite terapie non convenzionali, come agopuntura che migliorare la riserva ovarica della donna e la recettività dell’endometrio e lo yoga, che abbassa in modo considerevole lo stress, altro fattore cruciale nei fallimenti della pma, possono aumentare le possibilità di successo.

Risparmio di successo!
“Con l’incremento delle percentuali di successo delle varie tecniche di procreazione medicalmente assistita, si abbatteranno in modo significati anche i costi, visto che non dovranno essere ripetuti i cicli più e più volte” – Ci dice il dottor Scotto – “Se poi si considera che spesso le tecniche di fecondazione assistita sono a carico del Servizio sanitario nazionale, l’aumento delle percentuali di successo nella fecondazione assistito sono una diminuzione di una spesa per le tasche di tutti”.

Fabrizio Morrone

Centro Fecondazione Assistita Roma, Napoli